ЭКО с ПГД эмбриона

ЭКО не всегда проводится с предимплантационной генетической диагностикой. Это — сложное исследование, которое показано только в определенных случаях:

• у любого из будущих родителей есть наследственные заболевания, генетическая склонность к тяжелым заболеваниям или хромосомные мутации;
• у любого из родителей есть генетические мутации, сцепленные с половой хромосомой;
• женщина в прошлом уже теряла беременность два раза или больше;
• в спермограмме мужчины выявлены тяжелые нарушения;
• у пары уже рождался ребенок с генетическими заболеваниями.

Во время тестирования можно определить резус-фактор у будущего ребенка. Иногда диагностику назначают, если у женщины отрицательный резус-фактор, и есть риск резус-конфликта.

Существует несколько вариантов ПГД — тестов с разными диагностическими задачами:

• ПГТ-А — выявляет анеуплоидии. Исследование проверяет набор хромосом и выявляет нарушения их числа. Позволяет исключить такие тяжелые отклонения, как синдром Дауна, Патау, Тернера и другие.
• ПГТ-СП — изменения структуры хромосом. Изменения отдельных участков хромосом связывают с рядом тяжелых заболеваний, от врожденных пороков сердца до развития злокачественных опухолей.
• ПГТ-М — повреждения единичного гена. Проверяет наличие определенных генетических заболеваний у эмбриона с помощью индивидуальной, разработанной с учетом наследственных рисков тест-системы.
• ПГТ-Р — риск полигенных, то есть, вызванных изменениями сразу в нескольких генах, заболеваний, например ревматоидный артрит, сахарный диабет и другие.

Существует много способов оценки генетических рисков для эмбриона. Для исследования применяют следующие методики:

• FISH — высокоточное цитогенетическое исследование, выявляющее небольшие изменения в хромосомах;
• arrCGH — метод сравнительной геномной гибридизации, с помощью которого образец, полученный из оболочки эмбриона, сравнивают с контрольным для выявления нарушений в структуре хромосом;
• PCR — полимеразную цепную реакцию используют для выявления конкретных генетических отклонений, если у родителей есть определенные наследственные заболевания;
• NGS — метод секвенирования нового поколения исследует разные участки генома для выявления отклонений в строении, а также риска генетических заболеваний.

При проведении ЭКО с ПГД конкретную методику исследования выбирают с учетом целей диагностики.